ABSTRACT
El síndrome de Rubinstein-Taybi es producido por una anomalía genética y se caracteriza por una facies típica, anomalías de manos y pies, microcefalia y retraso mental. Alrededor del 30% de los individuos afectados tienen defectos cardíacos congénitos asociados. En esta presentación se describen los casos de dos pacientes con diagnóstico de síndrome de Rubinstein-Taybi asociado con alteraciones cardíacas congénitas. Uno de ellos, de 25 años, presentaba coartación de la aorta nativa, localizada en la región yuxtaductal, y el otro, de 11 meses de edad, mostraba un conducto arterioso permeable de tamaño grande. Ambos pacientes recibieron tratamiento intervencionista percutáneo exitoso, con evolución alejada satisfactoria.
The Rubinstein-Taybi syndrome is a genetic disorder charac-terized by distinctive facial features, anomalies in hands and feet, microcephaly and mental disability. Approximately 30% of subjects affected with this syndrome have associated congenital cardiac defects. This presentation describes two cases of Rubistein-Taybi syndrome with congenital cardiac disorder: a 25-year old patient with native juxtaductal coarctation of the aorta and an 11-month old infant, with large patent ductus arteriosus. Both patients underwent successful percutaneous intervention, with satisfactory long-term outcome.